这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GCTACTACTGTAGCTTCCAA和CTAGGCCTTTCCCTGAAAAA产生的,导致了7号染色体142,438,739到142,440,567bp位置的1829bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001253691(包括4-9号外显子)和834bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致97号残基后的氨基酸序列改变以及随后的44个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count