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在染色体13的第95,015,217个核苷酸位置(版本v38)，或者在GenBank的NC_000079基因组区域的第39,003位，有一个T到A的转换(2个碱基的替换)。这个变异发生在第10个内含子的splice donor site，距离外显子10的起始位置只有2个碱基。虽然在cDNA和蛋白质水平的效应未经过研究，预测这个突变会导致第10个内含子使用一个隐蔽的剪接位点。由此产生的转录本会有1个4碱基的插入，导致蛋白质序列从第294位开始出现框架错乱，并在包含14个异常氨基酸后提前终止。引用信息为(J:268243)。