在11号染色体上,通过CRISPR/Cas9系统和sgRNA5'-GGGATCTTCGTCTTCTGACG-3'设计,产生了一个26个碱基对的缺失,位置在60,778,048-60,778,073,具体在Smcr8基因的第1外显子。这个缺失导致了一个预测的移位蛋白质产物,从氨基酸7开始产生,直到包含6个异常氨基酸后终止。(来源:J:268243)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count