Smcr8^m3Btlr

在染色体11的v38版本，第60,779,870个核苷酸位置（基对60,779,870）有一个A到T的转换，对应于GenBank基因组区域NC_000077的第2,346位。这个变异等同于NM_001085440.1 mRNA序列中第2346位的c.2346C>T变化。在两个总exon中的第一个exon内，这个突变导致SMCR8蛋白质中第615位的谷氨酰胺被替换为一个早终止密码子（Q615*），对应的蛋白变异为p.Q615*（J:268243）。