在染色体11的v38位置,第60,778,028个到60,778,033个碱基(基对60,778,028-60,778,033)有一个A到G的转换,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第504位。这个变异对应于NM_001085440.1 mRNA序列中的第504位氨基酸(c.504A>G)。它位于两个总共有两个外显子的exon 1中的位置。这种变异导致SMCR8蛋白质中第1位的甲硫氨酸(M)被缬氨酸(V)替换,即M1V(J:268243)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count