Smcr8^m1Btlr

在染色体11的v38版本，基对60,778,032到60,778,537（T到C的转换）发生了从C到T的变异。这个位置在NC_000077的GenBank基因组区域，对应于Smcr8编码序列的第508位。在mRNA序列NM_001085440.1中，这个变异对应于第508个氨基酸（c.508T>C）。在两个总exons中的第一个exon，这个突变导致了异亮氨酸（I）变为苏氨酸（T），在SMCR8蛋白中表现为p.I2T（J:268243）。