第10外显子被替换为一个含有导致第416位氨基酸由酪氨酸变为苯丙氨酸的点突变的版本(即Y416F),第11外显子的两侧加入了loxP位点。此外,一段由FRT序列包裹的诺卡因抗性基因 cassette被插入在第11外显子上游。通过Flp介导的重组移除了诺卡因 cassette,留下了一个突变的第10外显子和被loxP标记的第11外显子。Y416F的突变阻断了AKT信号。(来源:J:268135)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count