在第3外显子被替换为一个,其中包含导致第120位氨基酸由天冬氨酸替换为色氨酸(即Y120D)的核苷酸突变。这个突变发生在甲基结合域,并复制了Rett综合症患者中发现的突变。下游的甲基结合域中插入了一个FRT引导的诺卡因 cassette。(来源:J:268051)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
核苷酸替换
--
1
15
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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