在13号染色体的enu诱导的T到A替换,位置在979,338,410号碱基(基因v38),或者在NC_000079的GenBank基因组区域的148,382号碱基,这个变异对应于NM_001111324 mRNA序列中第3个外显子的410号氨基酸位置。这个突变导致NEDD9蛋白中 cysteine 18 被替换为一个早终止密码子(C18*)。(参考文献:J:267702)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count