这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(CCTGTTCTCTTAAAGCTGGG, GTCTTACATTTCGTCTATAA)产生的,导致了11号染色体从5,534,174bp开始至5,535,059bp后的一个886bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000266605(第3外显子)和ENSMUSE00000105246(第4外显子),以及523bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测显示,序列从第72位残基后会删除121个氨基酸,而后剩余的78个氨基酸将保持同相。这几乎消除了编码蛋白的45%以上。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count