这个描述的变异发生在9号染色体的enu诱导的T到A替换,位置是71,858,929 base pair (v38)或者基因组NC_000075的252,891位点。在mRNA序列NM_011544的第17个外显子中,这个变异对应于第1,759位的氨基酸,导致了Valine(Val)被Aspartic Acid(Asp)替换,即V498D的变化。参考文献为J:267666。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count