在9号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,具体位置是71,944,016 base pair,或者在GenBank的NC_000075基因组区域的111,405位点。这个变异对应于mRNA序列NM_011544中第6个外显子的第594位氨基酸(残基K110*),因为发生了替换,导致HEB蛋白的过早终止密码子(K110*)。参考文献为(J:267564)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count