在9号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,具体位置是71,944,016 base pair,或者在GenBank的NC_000075基因组区域的111,405位点。这个变异对应于mRNA序列NM_011544中第6个外显子的第594位氨基酸(残基K110*),因为发生了替换,导致HEB蛋白的过早终止密码子(K110*)。参考文献为(J:267564)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
其他
1
5
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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