这个描述的基因突变发生在人类染色体1的36,550,311号基对(位置v38),或者在NC_000067的GenBank基因组区域的第8,071位。在Sema4c基因中,这个变异对应于NM_001304330 mRNA序列的第16个外显子的第2,251位氨基酸(Residue 2,251),NM_001126047 mRNA序列的第15个外显子的第2,136位(Residue 2,136),以及NM_001304329 mRNA序列的第15个外显子的第1,971位(Residue 1,971)。突变导致所有SEM4C蛋白的同源异构体中,第578位的 cysteine(赖氨酸,C)被转变为phenylalanine(苯丙氨酸,F),即C578F替换。参考文献为J:267562。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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