这个描述的变异发生在人类基因11号染色体的第38个版本(enu诱导的T到A替换,位置44,883,885,或者NC_000077基因组区域的265,786号碱基),在NM_001290709的mRNA序列中对应第8个外显子的第787位。这个改变导致了蛋白质EBF1中精氨酸(Residue 236,N236)被替换成了赖氨酸(K236)。参考文献为(J:267560)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count