这个描述的变异发生在人类基因11号染色体的第38个版本(enu诱导的T到A替换,位置44,883,885,或者NC_000077基因组区域的265,786号碱基),在NM_001290709的mRNA序列中对应第8个外显子的第787位。这个改变导致了蛋白质EBF1中精氨酸(Residue 236,N236)被替换成了赖氨酸(K236)。参考文献为(J:267560)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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Year
IF
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