这个描述的基因突变发生在第十号染色体的enu诱导的T到G转换,具体位置是60,300,851号碱基对(v38)或者NC_000076基因组区域的23,224位。在Psap的基因编码中。这个变异等同于NM_001146120 mRNA序列的第1,714位氨基酸,位于14个总exons的第13个exon内。突变导致PSAP蛋白中 cysteine(第533位)被tryptophan替换,即C533W。参考文献为J:267559。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count