这个描述的基因突变发生在第十号染色体的enu诱导的T到G转换,具体位置是60,300,851号碱基对(v38)或者NC_000076基因组区域的23,224位。在Psap的基因编码中。这个变异等同于NM_001146120 mRNA序列的第1,714位氨基酸,位于14个总exons的第13个exon内。突变导致PSAP蛋白中 cysteine(第533位)被tryptophan替换,即C533W。参考文献为J:267559。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
12
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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