在7号染色体的v38位点(基对125,567,221),或者NC_000073基因组区域的14,940位,由ENU诱导发生了T到C的转换。这个变异对应于NM_001008700 mRNA序列中第46位的氨基酸,位于第4个外显子。该突变导致IL-4R蛋白中色氨酸(Trp)被替换为arginine(Arg),位置为46(等同于W46R)。(来源:J:267558)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count