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在第六号染色体的v38版本，由ENU诱导的T到C的转换发生在85,619,712号基对（位置），或者在GenBank的NC_000072基因组区域的32,214号基对。这个变异对应NM_145223 mRNA序列的第8个外显子的第1,634位氨基酸，总共有23个外显子。这个变异导致ALMS1蛋白中第507位的丝氨酸被替换为脯氨酸（S507P）。（来源：J:267551）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
