在染色体9的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,对应于GenBank基因组区域NC_000075的第313个碱基,或者说是Yap1基因的第8,004,284个核苷酸。这个变异等同于NM_001171147 mRNA序列中第313位的氨基酸,位于9个总外显子中的第一个外显子。该突变导致YAP1蛋白中第36位的甘氨酸被天冬氨酸替换,即G36D(J:267549)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count