在第六号染色体的38号版本(enu引起的G到T的转换,位置48,743,098),或者在NC_000072的GenBank基因组区域的第4,052位,这个变异是Gimap1基因。这个变异等同于NM_008376 mRNA序列中第808位的氨基酸,位于3个总exons中的第3个exon,导致GIMAP1蛋白中甘氨酸被色氨酸替换(位置G215W)。参考文献:J:267546。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count