Log In|Sign Up
中文
在19号染色体的v38位置，由ENU诱导的A到G的转换发生在55,931,432号碱基对(基因组区域NC_000085的内含子14的接受性剪接位点)，或者在GenBank的基因组序列中转换为189,648号碱基。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究，但预测会导致内含子13使用一个隐蔽剪接位点。使用隐蔽剪接位点会产生一个24个碱基对插入的转录本，这会导致从第422个氨基酸开始的框架错位蛋白质，随后在包含148个异常氨基酸后终止。(来源：J:267536)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
