这个描述的是一种由ENU诱导的C到A的突变,发生在13号染色体的11,879,496号核苷酸位置(v38),或者在GenBank的NC_000079基因组区域的227,450号位置。这个变异对应于NM_023868 mRNA序列中的第1054位氨基酸(S185R)。RYR2蛋白的第185位由丝氨酸替换为arginine。参考文献为J:267529。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
8
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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