在染色体13的v38位置(11,643,895基对)或NC_000079的GenBank基因组区域的463,051号基对,由ENU诱导发生了G到A的转换。这个变异对应于NM_023868 mRNA序列中第77个外显子的第11,340位氨基酸(11,340Q)。在Ryr2蛋白中,这个转换导致了arginine(赖氨酸,R)变为glutamine(谷氨酰胺,Q)的替换,位置是3,614(即R3614Q)。参考文献为(J:267528)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
8
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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