在基因3的第95,545,384位(C to T)转换,或者在NC_000069的GenBank基因区域的第18,599位,这个变异被称为v38。在Ctss的基因编码中,这个转换对应于mRNA序列NM_001267695的第592位(在第5个外显子的8个总外显子中)和NM_021281的第599位(同样在第5个外显子,8个总外显子中)。突变的碱基用红色标出。这个变异导致CTSS蛋白的两种变异,变异1中替换为早停密码子(Q160*),变异2中为(Q159*)。参考文献:J:267491。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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