在人类基因组11号染色体的NC_000077基因组区域,由ENU诱导的A到T的转换发生在80,557,521号碱基对(位置v38),对应于NC_000077序列中的222,535号位置。这个变异对应于NM_177390 mRNA序列中第21个外显子的第3,010位氨基酸(Residue 3,010)。而在NM_024184 mRNA序列的第1个外显子,第218位氨基酸位置(Residue 218)也发生了变化,变成了缬氨酸(Valine)。这种变异导致Myo1d蛋白中第926位的天冬氨酸(Distinctly, D926V)被缬氨酸取代。(参考文献:J:267525)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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