在人类基因组11号染色体的NC_000077基因组区域,由ENU诱导的A到T的转换发生在80,557,521号碱基对(位置v38),对应于NC_000077序列中的222,535号位置。这个变异对应于NM_177390 mRNA序列中第21个外显子的第3,010位氨基酸(Residue 3,010)。而在NM_024184 mRNA序列的第1个外显子,第218位氨基酸位置(Residue 218)也发生了变化,变成了缬氨酸(Valine)。这种变异导致Myo1d蛋白中第926位的天冬氨酸(Distinctly, D926V)被缬氨酸取代。(参考文献:J:267525)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count