ENU-induced T to A transversion at base pair 80,666,578 (v38) on chromosome 11 corresponding to base pair 113,478 in the GenBank genomic region NC_000077 encoding Myo1d. The mutation corresponds to residue 1,768 in the mRNA sequence NM_177390 within exon 12 of 22 total exons. The mutation results in a valine to glutamic acid substitution at position 512 (V512E) in the Myo1d protein. (J:267525)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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