这个描述的基因突变发生在12号染色体的enu诱导的T到A替换,位置是98,259,162(基因v38)或者NC_000078的GenBank基因区域的第302位。在NM_008079的mRNA序列中,这个变异对应于第298位的氨基酸,位于17个总exons的第1个exon。这个改变导致GALC蛋白中精氨酸(Aspartic acid, D)变为谷氨酸(Glutamic acid, E),位置是第56位(D56E)。参考文献为(J:267485)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count