这个描述的基因突变发生在12号染色体的enu诱导的T到A替换,位置是98,259,162(基因v38)或者NC_000078的GenBank基因区域的第302位。在NM_008079的mRNA序列中,这个变异对应于第298位的氨基酸,位于17个总exons的第1个exon。这个改变导致GALC蛋白中精氨酸(Aspartic acid, D)变为谷氨酸(Glutamic acid, E),位置是第56位(D56E)。参考文献为(J:267485)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
7
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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