在8号染色体的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换发生在111,355,398号碱基对(基因为Fa2h),或者在NC_000074的GenBank基因组区域的38,424号位置,这是第4个内含子的捐赠性剪接点。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致第4个107个碱基对的exon 4被跳过(总共有7个exons),进而导致编码蛋白质的第168个氨基酸后产生框架移位,且由于0个异常氨基酸的插入,会提前终止。(参考文献:J:267484)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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