在第十号染色体的10号基因(v38)上,由ENU诱导的A到T的转换发生在80,260,724号碱基对,或者在GenBank的NC_000076基因组区域的第303位。这个变异对应于NM_010255 mRNA序列中第289位的氨基酸,位于6个总exons中的第一个exon。该突变导致GAMT蛋白中arginine(60)被替换为一个早终止密码子(R60*)。(参考文献:J:267482)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count