在第十号染色体的10号基因(v38)上,由ENU诱导的A到T的转换发生在80,260,724号碱基对,或者在GenBank的NC_000076基因组区域的第303位。这个变异对应于NM_010255 mRNA序列中第289位的氨基酸,位于6个总exons中的第一个exon。该突变导致GAMT蛋白中arginine(60)被替换为一个早终止密码子(R60*)。(参考文献:J:267482)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
5
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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