这个描述的基因突变发生在人类基因2号染色体的第38个版本(v38),具体位置是167,451,296对碱基(基对)或NC_000068的GenBank基因区域的29,620号位置。在Slc9a8基因编码序列中,这个改变对应于mRNA序列NM_148929的第8个外显子的第686位氨基酸(Residue 686)。突变导致了甲硫氨酸(M)被替换为赖氨酸(K),即M215K。信息来源是(J:267481)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count