这个描述的基因突变发生在人类基因2号染色体的第38个版本(v38),具体位置是167,451,296对碱基(基对)或NC_000068的GenBank基因区域的29,620号位置。在Slc9a8基因编码序列中,这个改变对应于mRNA序列NM_148929的第8个外显子的第686位氨基酸(Residue 686)。突变导致了甲硫氨酸(M)被替换为赖氨酸(K),即M215K。信息来源是(J:267481)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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