一个PGK-neomycin选择座替换了exon 4的大部分和intron 4的一部分,产生了171个氨基酸的翻译产物,后面跟着3个独特残基和在第175位的早停密码子。脑组织匀浆的免疫印迹结果显示,纯合子中未检测到完整的蛋白质或该蛋白的任何短形式。(来源:J:267265)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count