这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GAGCTACTAGAAGATGACAC和CTTCAGACTGAAGAAAACTC产生的,导致了8号染色体24,813,126到24,813,708bp位置的583bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000349613(第6外显子)以及405bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致116号残基后的氨基酸序列改变以及后续12个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count