这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(GTGTCCTTCCACTACTTGGG和GACACAGTATGCCTTCAGAC)产生的,导致了10号染色体79,964,652到79,966,886bp位置的2235bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000314370至ENSMUSE00000314328(包括3-8号外显子)以及1458bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第108位氨基酸开始的序列改变,移除258个氨基酸,并保留到终止密码前的最后65个氨基酸。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count