这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(GTGTCCTTCCACTACTTGGG和GACACAGTATGCCTTCAGAC)产生的,导致了10号染色体79,964,652到79,966,886bp位置的2235bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000314370至ENSMUSE00000314328(包括3-8号外显子)以及1458bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第108位氨基酸开始的序列改变,移除258个氨基酸,并保留到终止密码前的最后65个氨基酸。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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