这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AAGTAGCCAGACAGCATGCC和ATCTCTACAGTGCTGTAAAT产生的,导致了134,902,144到134,902,724bp的581bp基因区段缺失,起始于染色体1的位置。这个变异删除了ENSMUSE00001237379(第2外显子)以及450bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致97位之后的氨基酸序列改变以及随后的3个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count