这个突变是由Luanne Peters博士在Jackson实验室通过微注射Cas9 mRNA和4个指导序列(GTTGACCAGTTTGTTGCG, GTACTTCTCCTGTAATGAA, GCACACATGGGATCCTT, GTTCTTGGTGAGCTGGGCAC)产生的,导致了大约195,176,543bp的Chromosome 1位置起始,至195,176,602bp结束的一个60bp的缺失。这个变异删除了大部分exon 1,以及部分下游的内含子(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count