Exon 28被替换为一个经过单个碱基对改变(CTG到ATG)的版本,导致第1316位氨基酸由Val变为Met,即V1316M。插入在28号外显子上游的是一段由loxP位点标记的诺卡因选择性载体。这种突变存在于von Willebrand病类型2B患者的基因中。通过Cre介导的重组,去除了诺卡因载体。(来源:J:250145)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Insertion, Single point
--
1
5
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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