这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GGTTAGGCAGATAAAAAGGG和GGACCACAGCAGCAACCAGG产生的,导致了9号染色体121,779,701到121,780,171处一个471bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000633486(第2外显子)以及310bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第384位氨基酸序列改变以及随后的早期终止5个氨基酸。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count