这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AGAGTCTGTAGGCCTTGCTA和CTATCCACACGAATACCCAG产生的,导致了7号染色体141,471,653到141,473,480bp位置的1828bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000668186(第2外显子)以及283bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第32位之后的氨基酸序列改变,并可能导致因内含子连续而导致的立即截断(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count