这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCAGATATGCTGAACAGTAC和GTAAGTATTCTTGCTTTCAA产生的,导致了16号染色体20,114,420bp到20,114,895bp之间一个476bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000130712(第4外显子)以及291bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第307位氨基酸之后序列改变,并在接下来的6个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count