这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AGATCAGTAGAAACAAGACT和AATTGTTTCATTCAGTGTTA产生的,导致了从染色体4的120,790,326bp位置开始,到120,790,617bp后的一个292bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00000412384(第2外显子)以及179bp的内含子序列,包括起始点和剪接供体。预测这会导致一个无功能的等位基因,除非下游存在一个ATG启动子。此外,删除位点还有一个7bp的插入[TATCAGT](J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count