这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CCTACAATACAGCTTAGTAT和GGATAGCCTTTTTTTGTATT产生的,导致了11号染色体1,77,691,456到1,77,693,535处的2080bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000292192(第2外显子)以及367bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第93位氨基酸开始的序列改变,删除571个氨基酸,然后在第28位终止。这个转录本没有丢失框架,但丧失了超过80%的编码序列信息。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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