这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(GTACCACTCCCCAAAACCCA和AATCCTGGTGAGAGGAAGCT)产生的,导致了从10号染色体80,795,850bp起始,到80,796,910bp结束的1061bp片段缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000306173、ENSMUSE00000306166和ENSMUSE00001413139的4-6号外显子,以及469bp的上下游内含子序列,包括转录起始点和终止点。预测会导致第77位氨基酸之后序列发生变化,并可能在第81位(48个氨基酸后)发生早期截断,因为推测是通过3号外显子后的连续阅读。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count