这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(ATATATACCCAAATTCACAT, ATACTTGTTGCACTGCCAAA, ATACTTTCCCTCAAATGCTT, ACTTGTGTGACGCCAGGAGC)产生的,导致了139,429,008到139,429,438bp的431bp染色体1位置的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000659173(第3外显子)以及223bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致372号残基后的氨基酸序列改变以及随后的39个早期终止。此外,缺失位点还有一个8bp的插入(CTAAAAAA)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count