在exon 45的leucine 4122位点缺失了密码子,然后插入了内含子45附近带有loxP序列的诺卡因抗性基因座。随后通过cre介导的重组移除了这个neo cassette。这个删除模式在一些人类的常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者的p.Leu4132Del变异中有所模拟。这个变异位于关键的G蛋白结合域,造成功能性的敲除。(来源:J:266901)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
基因内删除
--
1
11
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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