这个来自TCPR1204项目的等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔,使用了带有ATACAACTACGTTAGGGTGA和TGCACATCTTATCTCCTAGA的单导RNA,针对5'端和TTAGCCCTCACCTATGTTTA以及AGGCCACAGCTCTATAAACT的3'端,针对一个关键外显子设计的Cas9 RNA复合物生成的。这导致了14720902到14720906处的CCCTA的5个碱基缺失,以及14721054到14721435处的382个碱基的删除,这个删除涉及了Exon ENSMUSE00000281907。预测的变异结果是p.(G36X),基于GRCm38染色体。(信息来源:J:265051)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count