这个突变是由TCPR0313项目在TCP通过注入Cas9 mRNA和一个指导RNA带有spacer序列CCTTTCCGGGAGCGGTGGCG产生的。它导致了GRCm38染色体1的位置,从85,903,021到85,903,035处插入一个T(INS),产生了ENSMUSE00000330277基因的15个碱基缺失。这个变异预测会导致从第48位氨基酸开始的框架移位,并在接下来的40个位置早期截断(p.R48Efs*42)。(引用:J:265051)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count