这个来自TCPR1180项目的等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔Cas9核糖核酸蛋白复合物和单链向导RNA(sgRNA),带有TAATGGTCCGCCTCCGCCTC的3'端和CTCAATGACCGTGGTGCCGG的5'端特定序列,靶向关键外显子的5'和3'端生成的。这导致了一个2323bp的chrX:102076244至102078566的变异,变异表现为p.(R281Afs*39),在所有已注释的完整长度编码蛋白转录本(GRCm38)中造成了框架移码突变。(来源:J:265051)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count