这个来自TCPR0237项目的等位基因是在多伦多表型基因组学中心通过向细胞注射Cas9 D10A mRNA和一个单引物RNA,带有spacer序列TCATGTCCCTCAGACGGCAC产生的。这导致了10号染色体正链8,463,2456bp位置的8个碱基插入,具体位置为TCCAGTGT。预测这会导致frameshift变异和早期截断。变异编码为c.305_306insTCCAGTGT,p.R103Pfs*3(J:265051)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count