这个来自TCPR1075项目的等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔,使用了带有AACTGGGTGAGGGCCTCATC和CTGGAAGGTTAAACTCCTGC的单导RNA,目标是5'端,以及AGGCCACCCCCTGTGCCGAG和CCTCCAACATGGCGCTCAAG的3'端,针对一个关键外显子。这导致了chr1:75438290到75438973的684bp缺失,从而在所有注释的完整长度编码蛋白转录本(GRCm38)中产生了框架移码变异。(J:265051)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count