在第8外显子上游插入了一个带有splice接受器、四个SV40poly(A)序列和splice供体的去氨甲基化puromycin。第9外显子通过C到G的点突变被修改,导致第286位的arginine被proline替换(P286R)。这种突变存在于人类某些癌症中,并会导致DNA复制出错(来源:J:266324)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count