这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TCAGGGCTGCAGTCTGACAA和GATTTGGCTGGACGTCCATT产生的,导致了7号染色体134,917,508到134,918,890bp位置的1383bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000632020(第2外显子)以及221bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致一个无义突变,因为翻译的起始点被移除了。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count